Insônia familiar fatal (IFF)

Insônia familiar fatal

A insônia familiar fatal (ou IFF) é uma patologia neurovegetativa, geneticamente transmitida, que produz um grande sofrimento e que não tem um tratamento ou cura.

As alterações do sono, provocadas pela doença, a principio não são reconhecidas, devendo o médico aprofundar-se nos detalhes familiares e no prontuário do paciente. As mudanças cognitivas tardias incluem um estado de confusão mental que desembocará em um quadro de demência, e por fim na morte.

Os homens iniciam este quadro por volta dos 50 anos, sendo que a maioria dos casos ocorre entre os 20 e os 61 anos de idade.

A duração típica da IFF é de 7 a 36 meses, com uma média de duração de 18 meses.
Índice

* 1 Diagnóstico
o 1.1 Qual é a explicação para a doença?
* 2 Tratamento
o 2.1 Como a insônia pode levar à morte?

Diagnóstico

O diagnóstico se baseia na historia do paciente e também na historia familiar. Os casos são graves, de duração moderada, levando invariavelmente à morte em um período de aproximadamente 1 ano. Durante o período de maior sintomatologia o paciente apresenta demência, tremores musculares e dificuldade em caminhar. Não é uma doença genética associada ao sexo. É rara em pacientes de origem asiática, sendo que o primeiro caso de Insônia Familiar fatal em chineses foi descrito somente em 2004.

Exames laboratoriais nem sempre estão disponíveis. O Eletroencefalograma (EEC) mostrará alterações, sendo que foram descritos pacientes que aparentam estar dormindo, mas ao EEC permaneciam "acordados".
Qual é a explicação para a doença?

As alterações cerebrais incluem uma degeneração talâmica, cerebelar e do córtex cerebral. Essa degeneração resulta do acúmulo anormal de uma proteína, a PrPres no cérebro. Existem duas explicações para a degeneração cerebral, provocada por esta proteína: ou apenas certas partes do cérebro são afetadas por ela, já que outros setores cerebrais não se manifestam na doença ou ela alteraria outra proteína, a PrNP, que seria a responsável pela proteção cerebral e conseqüentemente o cérebro estaria vulnerável. Em animais observou-se que a PrP é uma proteína que é necessária para o sono.

Na IFF o sono vai reduzindo progressivamente, até que ocorra uma redução total da sua duração e uma desorganização intensa do ciclo de organização do sono.

O ritmo circadiano do sono envolve uma substancia, a melatonina, que vai desaparecendo aos poucos nessa doença, até finalmente extinguir-se. A somatotrofina também mostra uma diminuição semelhante, até desaparecer, quando ocorre a perda do sono profundo. Somente a prolactina, que também influencia no sono mantém seu ritmo inalterado.
Tratamento

A literatura clinica não relata um tratamento definitivo. Além de tratamentos paliativos, as intervenções se baseiam no fato de que alguns sintomas podem ser secundários à insônia, e outros resultam diretamente da doença. Estratégias resultantes de tentativas podem projetar o sono e aumentar posteriormente o estado de alerta.

As intervenções tentadas incluem suplemento com vitaminas, narcolepticos, anestesia, estimulantes, deprivação sensorial, exercícios, tratamentos à base de luz, hormônio do crescimento e tratamentos com eletrochoques.

Os tratamentos existentes na atualidade, para a FFI, são apenas paliativos. Sedativos e benzodiazepínicos foram tentados sem sucesso. Tentativa de tratamento com gama hidroxibutirato (GHB), tiveram sucesso apenas temporário. Durante o tratamento o paciente mostrou melhor coordenação e um estado permanentemente mais alerta.

O tratamento da insônia, com certeza, mesmo que levando apenas a uma melhora discreta, pode influenciar positivamente o paciente, melhorando a qualidade de vida dos seus dias restantes.

O prognóstico destes pacientes é que o paciente, portador desta patologia, geralmente supera a media de tempo de sobrevivência sem dormir, em mais ou menos 1 ano, tempo que é suficiente para escrever um livro ou dirigir com sucesso centenas de kilometros.

A conclusão dos tratamentos tentados, leva a um aumento do tempo de vida durante a doença, embora não exista uma prevenção, nem previsão da morte. Espera se que algum destes métodos possa inspirar terapias futuras.
Como a insônia pode levar à morte?

A causa precisa da morte, em pacientes com FFI, ainda não está clara. Embora as alterações degenerativas cerebrais falem a favor de uma morte tardia, o quadro ainda não está totalmente esclarecido. Pode ser que a insônia determine alterações de certas funções, que são de realização automática pelo cérebro, e que isso leve à morte do portador de FFI, mesmo sem a presença de degenerações cerebrais importantes. A existência desta possibilidade abre caminho pra que um tratamento mais agressivo da insônia seja estabelecido, e que isso possa prolongar a vida do paciente.

Os benefícios do sono já foram demonstrados tanto em humanos quanto em animais. Em animais, a privação total do sono resultou em morte, em torno de 4 a 6 dias para os filhotes e 2 a 4 semanas para camundongos. A morte é precedida por perda de peso, mesmo se o paciente estiver se alimentando, fraqueza, diminuição da ação do hormônio tireoidiano, maior atividade do sistema simpático e menor resistência à infecção.